BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有血缘亲属（如母亲、姐妹）确诊乳腺癌或卵巢癌的人。
- 自身确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌，想了解用药选择的人。
- 希望了解自身患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险的健康人士。
- 其他癌症检查结果提示可能为遗传性，希望查明原因的人。
- 在上海生活，有家族癌症史，希望进行主动健康管理的人。
- 对自身健康风险有较高关注度，希望获得个性化信息指导的人。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们身体里有一本名为“BRCA”的生命说明书。这份检测就是仔细阅读这本说明书里最关键的两章——BRCA1和BRCA2基因。它主要检查这两章的内容（即基因全外显子区域）有没有出现关键性的“印刷错误”（即致病性突变）。如果发现了特定的“错误”，意味着身体修复DNA损伤的一个核心机制可能不那么高效，这会显著增加一生中罹患乳腺癌、卵巢癌等几种特定癌症的风险。同时，这个“错误”的信息对于已经患病的朋友至关重要，它能明确指出某些靶向药物（如PARP抑制剂）是否对自己有效，以及某些化疗方案的敏感性。需要注意的是，它只检查这两个基因，不能覆盖所有导致癌症的遗传因素；多数检出的基因变化意义明确，但也有少数变化的临床意义目前尚不明确。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供大约10毫升的静脉全血，就像一次常规的抽血检查。整个抽血过程通常只需几分钟。采血前不需要空腹，正常饮食饮水即可。抽血时仅有轻微的针刺感，大部分人完全可以耐受。您可以前往上海的合作采样点完成，或者选择非常方便的邮寄采样服务，检测机构会将采血器材邮寄到您指定的地址，您在当地完成采样后再寄回即可。
结果准确吗？安全吗？
本次检测采用目前主流的二代测序技术，对BRCA1/2基因的编码区进行高深度测序，技术本身非常成熟，准确性很高。它是一项安全的体外检测，仅分析血液中的DNA信息，对身体无创。报告会清晰区分“未检出致病突变”、“检出致病突变”和“检出意义未明变异”等情况。如果检出致病突变，结果具有明确的指导意义。如果检出的是临床意义未明的变异，这属于当前科学认知的局限，通常建议有血缘关系的患病亲属也进行检测以帮助解读，或关注未来的医学研究进展。检测结果需要由专业人士结合您的个人和家族史进行解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用共计4800元，不支持医保报销。
- 采样前无需空腹，但避免过度油腻饮食，可正常饮水。
- 若选择邮寄服务，收到采血包后请尽快安排采样并寄回。
- 请确保在知情同意书上填写的个人信息准确无误。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的个人健康信息。
- 检测结果具有个人隐私性，请谨慎决定是否与他人分享。
- 报告解读非常重要，务必寻求专业人士的帮助。
用户评价 (12条，均分4.8)
从采样到收到电子报告用了差不多两周，时间比我预想的要长一些。客服解释说是为了保证分析质量，没有加急。虽然理解质量第一，但等待的过程对于急需结果的病人家庭来说确实有点煎熬。价格对应这个服务质量是匹配的，如果时效性能有弹性选择就更好了。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。我们确实将检测准确性置于首位，标准流程需要一定时间。您的建议很好，我们已在规划为有紧急医疗需求的用户提供加急服务选项，感谢您的督促。
淋巴瘤患者，做基因检测指导预后。采样时，护士看到我手上的PICC管，主动避开，选择了另一侧手臂，并详细询问了病史，非常谨慎专业。这种对患者既有医疗情况的了解和尊重，体现了极高的专业素养。
机构回复
安全永远是第一位的。我们的采样人员均接受过严格的临床培训，熟知如何安全应对各类复杂情况。感谢您对我们专业性与谨慎态度的充分肯定！
关注隐私，所以特意查了他们公司的隐私政策和数据安全白皮书，写得非常专业和详尽，不是敷衍了事。检测过程中，每个接触到我的数据的人员都有保密协议约束，这种感觉很正规，像大银行对待客户资金一样对待我的基因数据。
机构回复
非常感谢您做了如此细致的功课。我们将基因数据视为比金融数据更敏感的“生命密码”，因此建立了覆盖全员、全流程的保密协议与审计制度，并公开相关政策，接受社会监督。
我是肝癌家属，咨询时情绪比较低落。顾问姐姐不仅专业，还特别有同理心，倾听我的担忧，语气一直很温暖安抚。虽然检测的是冷冰冰的基因，但服务过程却充满了人情味。
机构回复
您的感受对我们至关重要。在专业服务中融入关怀与温度，是我们始终努力的方向。感谢您的信任，希望在艰难时刻，我们的服务能给您带来一丝慰藉与支持。
比价了三四家，你们家不是最便宜的，但客服解释得很耐心，套餐包含的内容也最全，比如包含了遗传咨询。算下来单价其实更划算。最后选了你们，整个过程体验很好，觉得自己的比价功夫没白费。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们致力于提供透明、全面的服务，让用户每一分钱都花得清楚、值得。您的认可对我们是最好的鼓励！
我发现报告上的一个个人信息有误（出生年份输错了），虽然不影响检测结果，但反馈后，他们立刻道歉并重新出具了更正后的正式报告，纸质版也重新邮寄。处理问题的态度积极，流程规范，没有扯皮。
机构回复
非常抱歉在信息录入时出现疏漏，给您带来了麻烦。感谢您的及时反馈，我们已核查流程，加强审核，避免类似情况。对于我们的失误及您的宽容，再次致以诚挚的歉意与感谢。
家里有两位长辈得过卵巢癌，我赶紧来筛查。价格比我预想的要低一点，性价比挺高。整个流程顺滑，从采样到出报告时间也快。知道自己是那个致病变异携带者后，虽然难受，但至少能提前规划了，这检测很有必要。
机构回复
感谢您的分享。对于有明确家族史的朋友，早期进行基因检测确实有助于进行主动健康管理。我们后续的健康管理建议希望能为您提供更多支持。请多保重。
我有多发甲状腺结节，有医生建议查一下相关基因。BRCA报告出来发现有个意义未明突变（VUS）。当时有点慌，但解读顾问非常镇定，详细解释了VUS的含义、目前的科研现状，以及后续可以怎么做（比如家族成员验证）。没有过度解读，而是给出了理性的应对方案，让我稳定了情绪。
机构回复
面对VUS结果，科学、理性的沟通至关重要。很高兴我们的顾问能以专业和共情的方式，帮助您正确理解这一结果并规划后续步骤。我们会持续关注该位点的研究进展。
检测本身没得说，很正规。就是觉得价格确实偏高，如果能多些促销活动或者套餐选择就好了。不过考虑到这是生命健康投资，而且服务体验确实到位，也就接受了。希望未来能更惠民一些。
机构回复
感谢您的认可与建议。我们理解您的感受，会在保证顶级技术和服务质量的同时，积极探索更多优惠形式，让精准医疗惠及更多人。
因为有甲状腺结节和家族史，医生推荐来做BRCA检测。我特别问了数据存储的问题，他们说是存在国内通过安全认证的服务器上，不和任何第三方共享，这让我这个有点技术焦虑的人踏实了。整个流程感觉挺严谨的。
机构回复
您的谨慎是非常必要的。我们采用通过国家信息安全等级保护认证的自主可控数据系统进行存储与管理，并设有严格的内部审计追踪，从技术到管理双管齐下，确保数据主权与安全。
拿到报告后，我对其中一些专业术语不太懂，就在公众号后台留言问了。本来没抱太大希望，结果不仅收到了文字回复，客服还问我方不方便电话沟通，说有些地方电话讲得更清楚。后来电话里解释得明明白白，这种多渠道的跟进服务很人性化。
机构回复
感谢您的反馈。让报告“看得懂、用得上”是我们的原则。我们鼓励客户通过任何渠道提出疑问，并会根据问题的复杂性提供最适合的解答方式。您能理解并受益，我们很开心。
我是为靶向用药参考做的检测，流程顺畅，报告也很专业。但感觉从采样到出报告的周期还是有点长（接近15个工作日），等待期间心里难免有些焦灼，特别是对于急需结果指导治疗的患者来说。
机构回复
非常感谢您的反馈，我们完全理解您等待结果的焦急心情。BRCA1/2基因检测涉及复杂的生物信息学分析和严谨的复核流程，以确保结果的准确性。我们也在持续投入研发，努力在保证质量的前提下进一步缩短周期。
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